唐氏21三体1:78高风险有什么特征

1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

唐氏儿会给一个家庭带来很大的痛苦的，所以孕期的时候一定要做好唐氏筛查，如果是出现了唐氏21三体1:78的时候可以采取羊水穿刺检查，羊水穿刺能正确的检查出来唐氏综合症，对孕育一个健康的宝宝起到很重要的作用，而且对于高龄孕妇一定要做好羊水穿刺检查。

孕期的时候一定要做好唐氏筛查，这样能极大的降低风险胎儿的发生，做唐氏筛查的时候会有一些数据显示，唐氏21三体1:78已属于高风险之列，那么唐氏21三体1:78会对以后胎儿有什么样的影响?出现唐氏21三体1:78应该怎么办好?

2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

唐氏21三体1:78高风险

唐氏21三体1:78高风险怎么办?

羊水穿刺检查不仅仅是检查唐氏综合症,其实检查的是所有染色体类的先天疾病,准确率基本高达99.9%以上，所以对这项检查结果基本可以作为医学确诊依据。对于孕妈妈，特别是超过35岁的孕妈妈，一定要做要无创DNA或者羊水穿刺，最终确诊胎儿是不是唐氏儿。