基因突变地中海贫血是什么意思

属常染色体不完全显性遗传。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。也就是α珠蛋白链合成障碍导致α地中海贫血。因此，现在的孕妇在做第一次产前检查时，医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积(mcv)，以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。假如红细胞平均体积低于80，则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因，则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验，来分析胎儿的基因，以预防α地中海贫血基因突变而造成严重后果。

1.婚前地中海贫血筛查避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。

经过上面的一些内容，我们已经可以了解了，地中海贫血作为一种严重的血液遗传病，其治疗痊愈的概率其实是很小的。然而孕妇作为一个特殊的群体，若孕妇患有地中海贫血，则很可能会导致胎儿出现溶血性贫血，发育迟缓，骨骼畸形等，甚至可能会造成孩子出生后夭折。

所以，对于准妈妈来说，第一次产检就显得尤为重要了，因为第一次产检就可以检测出是否为地贫患者了。因此，在面对这些情况，孕妇妈妈们也不要过度紧张，记住做好孕前筛查，基因检测，产前诊断等很重要。因此，孕妇妈妈们要牢记做好检测，有效防止！

如何预防地中海贫血呢？

积极开展优生优育工作，以减少/控制“地中海贫血”基因的遗传。

ɑ地中海贫血基因突变是什么原因：

2.推广产前诊断技术

对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4个月时，通过羊膜腔穿刺，或采集孕妇外周血，获得胎儿DNA对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠。

什么是地中海贫血呢？患了地中海贫血可怕吗？可能大家听到“地中海贫血”时，会疑惑，会惊慌！地中海贫血作为基因遗传型的血液系统性疾病，有些重症患者在儿童期就会发病，无法进入生育期；有些轻度患者则需要在产前就诊，观察是否会遗传给下一代。所以，孕妇妈妈们需要特别了解相关内容，及时做好预防工作，有效防止。这时，可能有些对于地中海贫血有了解的孕妇妈妈会问:ɑ地中海贫血基因突变是什么原因？