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双方地中海贫血基因携带者

双方地中海贫血基因携带者

血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法。HbA2的增加是轻型β地中海贫血的诊断依据。重型β地中海贫血的HbF通常增加,有时增加到90%;HbA2的增加量通常亦在3%以上。在α地中海贫血综合征,HbA2和F的百分比一般都正常,其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因。当血红蛋白电泳上显示快速移动的HbH或Bart碎片时,便可诊断为HbH病。重组DNA基因图技术(特别使用多聚酶链反应方法)在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。

地中海贫血是很严重的一种血液遗传疾病,一旦发现地中海贫血基因携带者时,就需要及时进行检查治疗了。地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。地中海贫血临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

本病大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡。轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本,究天肾精不充。则生化无源。“小儿之劳,得于母胎”。可见“童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育,久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现,致成此虚实错杂之证。

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