新生儿疾病筛查未通过正常吗

一般来说新生儿筛查不合格的情况并不多，接着为大家介绍几种在筛查时总是会出现问题的项目。先天性甲状腺功能低下的疾病：是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要表现的发育落后。及早合理补充甲状腺素片，可避免人体的受损。听力系统发育受损：先天性听力功能降低，可导致续发的发音障碍，导致先天性聋哑。若早发现(最好在生后6个月内)。

各位父母不要害怕孩子会在筛选的时候出现不合格的现象，其发生的几率并不高。而那些遗传代谢病的知识大家也是应该掌握的，好让心中更有底气，不再似从前一般惊慌了。而最后只有去检查了才会知道宝宝的身体是健康的还是有些地方必须去注意的。

新生儿筛查不合格多不多

没有哪对父母不希望自己的孩子能够安全快乐的长大的，所以父母最关注新生儿的就是身体健康的问题。而最直接可以了解孩子身体情况的方法就是去做新生儿筛查。但事前担心孩子出现不合格，也不知道一般筛查结果不合格的情况多不多。那再来看看相关的拓展内容吧。

新生儿有可能会患上的遗传代谢病有哪些

遗传代谢病主要分为：染色体病、大分子病、小分子病，枫糖浆尿症、同型胱氨酸尿症、组氨酸血症、半乳糖血症染色体病包括：Prader-Willi综合征，Angelman综合征，Digeorge综合征等，大分子病包括：法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPSI等，此类病发病率相对较高，需要采用生化方法进行酶学活性检测，该方法难度较大，检测成本高。小分子病包括：有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病，多采用液相串联质谱(LC-MS/MS)检测，难度底，检测费用相对低。